Las enfermedades genéticas son afecciones provocadas por cambios en el material genético (ADN).
Para que un individuo esté sano, es necesario que las proteínas de cada célula desempeñen correctamente sus funciones. Cuando se produce una mutación de un gen, puede dar lugar a un cambio en la estructura o en la función de una de esas proteínas. Si este cambio genético se produce en las células reproductoras, se transmitiría a los descendientes, dando a lugar una enfermedad genética.
En algunos casos, las enfermedades genéticas se van heredando dentro de una familia durante varias generaciones. No obstante, en otros casos pueden aparecer de forma súbita, sin que existan antecedentes previos de esta enfermedad en familiares. Esto se debe a la aparición de una mutación espontánea, lo que en el campo de la genética se conoce como mutación de novo. Una vez que ha aparecido, esta mutación podrá ser transmitida de padres a hijos.
¿Es posible detectar una enfermedad genética antes de que se manifieste?
En la actualidad, detectar el peligro de que una enfermedad genética se manifieste en un individuo es posible gracias al diagnóstico genético.
Este estudio resulta de gran ayuda a la hora de tomar decisiones respecto al seguimiento de la evolución, si se detecta, y su futuro tratamiento.
Además, el diagnóstico genético puede ofrecernos la información necesaria para intentar evitar la transmisión de la enfermedad a los descendientes y para valorar si es necesario ampliar este estudio a otros familiares que pudieran estar afectados por la afección.
Conservar tu ADN, un seguro para ti y tus familiares
Si sabes que existen antecedentes de enfermedades genéticas en tu familia, conservar tu ADN o el de tus familiares puede ser de gran ayuda. De esta forma, podrás tener esta información disponible en el momento en el que la necesites y de forma indefinida, generación tras generación. El mejor tratamiento contra cualquier enfermedad, es la prevención.
Si necesitas más información sobre la conservación de ADN o diagnóstico genético, no dudes en ponerte contacto con nosotros.