A lo largo de su vida, una persona puede padecer multitud de enfermedades. Muchas de ellas son comunes a la mayoría de la población y se conoce a la perfección su origen, desarrollo y posibles tratamientos. No obstante, existe un pequeño grupo que afecta a un escaso porcentaje de las personas: son las llamadas enfermedades raras.
El origen de la mayoría de las enfermedades raras es genético
Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), para ser considerada como tal, una enfermedad rara debe afectar a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Este valor solo es válido para el territorio español, ya que suele variar en función del país.
A día de hoy, hay clasificadas entre 5000 y 8000 enfermedades raras en Europa, en cifras de la Organización Mundial de la Salud (OMS). Dichas enfermedades afectan a entre 27 y 36 millones de personas. En España, se estima que hay más de 3 millones de personas con este tipo de patologías.
Aunque en ocasiones no se conoce su origen, se estima que más de un 70% de las enfermedades raras son consecuencia de mutaciones o alteraciones heredadas en los genes, por lo que hablaríamos de enfermedades hereditarias raras. En los casos restantes, estas afecciones surgen como consecuencia de enfermedades infecciosas, inmunológicas, degenerativas o proliferativas.
Algunas enfermedades hereditarias raras
A pesar de no tener una gran incidencia en la población, gracias a la labor de difusión de los medios de comunicación y de las propias familias y asociaciones afectadas, que luchan para darles visibilidad, este tipo de enfermedades son poco a poco cada vez más conocidas.
Algunos ejemplos de estas patologías serían:
- El síndrome de Proteus. El Síndrome de Proteus es una enfermedad congénita muy rara que provoca el crecimiento excesivo de piel, tejido adiposo, órganos y músculos. Se trata de una enfermedad autosómica recesiva consecuencia de una mutación genética de un gen AKT1 ubicado en el cromosoma14. El caso más famoso de este síndrome es el del británico Joseph Merrick, que pasó a la historia con el sobrenombre del “Hombre Elefante».
- El síndrome de Marfan. Se trata de una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 5.000 individuos y es provocada por mutaciones en el gen FBN1, que determina la formación de fibrilina-1. Esta proteína, fundamental del tejido conectivo, suele encontrarse de manera abundante en huesos, pulmones, ligamentos del cristalino del ojo y en la aorta. Las personas que padecen este síndrome son muy altos, tienen manos y pies grandes, y las articulaciones extraordinariamente flexibles. Por lo general suelen presentan complicaciones cardiovasculares, y a menudo escoliosis, pectus excavatum (pecho hundido) y pectus carinatum (pecho que sobresale).
- El síndrome de Netherton, conocido también como Ictosis linear, Circumfleja o Anomalía de la cornificación tipo 9. Se trata de una enfermedad autosómica recesiva, muy poco frecuente, que se caracteriza por la presencia de anomalías capilares, manifestaciones atópicas y eritrodermia ictiosiforme congénita, una enfermedad rara de la epidermis que provoca la aparición de escamas finas y blanquecinas por todo el cuerpo. Este síndrome es consecuencia de una mutación recesiva en el gen SPINK5, y varían considerablemente entre las personas que lo padecen.
Conoce las probabilidades de transmitir una enfermedad genética rara
Según las estadísticas, un paciente con una enfermedad rara espera una media de 5 años hasta obtener un diagnóstico adecuado. En el 20% de los casos tienen que transcurrir 10 o más años hasta lograrlo.
Gracias a los estudios genéticos es posible detectar la existencia de alteraciones que puedan transmitirse a la descendencia o incrementar la probabilidad de desarrollar una enfermedad determinada. Consúltanos para más información.